 |
| Mengenal Distrofi Otot |
Tubuh manusia
terdiri dari berbagai jenis otot yang masing-masing memiliki peran
berbeda-beda. Otot-otot inilah yang memungkinkan tubuh dapat bergerak dan
membuat manusia dapat beraktivitas. Tiap kelainan pada otot dapat mengganggu
kinerja tubuh dan berakibat fatal. Kelainan ini umumnya menyebabkan otot terasa
sakit, lemah, atau bahkan lumpuh.
Kelainan pada
otot dapat disebabkan oleh berbagai faktor, seperti cedera, peradangan,
infeksi, penyakit saraf, efek samping obat yang dikonsumsi, kanker,
gangguan genetik, dan sebab-sebab tidak diketahui yang lain. Distrofi otot
adalah salah satu jenis kelainan otot yang diakibatkan oleh kelainan genetik.
Distrofi otot merupakan salah
satu bentuk kelainan otot. Pada umumnya distrofi otot disebabkan oleh kelainan
genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak, meskipun ayah
atau ibu tidak mengalami gejala apa pun. Namun, penyakit
distrofi otot juga bisa merupakan hasil mutasi genetik yang
tidak diturunkan.
Jenis Distrofi
Otot yang Utama
Salah satu
kelainan pada otot yang diakibatkan oleh faktor genetik adalah distrofi otot.
Gejala distrofi otot pada umumnya dapat terlihat sejak masa kanak-kanak,
terutama pada anak laki-laki. Kelainan pada otot ini menyebabkan melemahnya
otot dan hilangnya jaringan otot secara bertahap, bahkan hingga mengakibatkan
tidak dapat berjalan, sulit menelan, skoliosis, dan sulit bernapas.
Terdapat
sembilan jenis utama distrofi otot. Berikut adalah jenis distrofi otot yang
paling umum terjadi:
- Distrofi otot Duchenne
Ini merupakan jenis kelainan otot atau distrofi otot yang paling umum terjadi pada anak laki-laki. Penyakit langka yang gejalanya terlihat di usia 2-6 tahun ini menyebabkan otot melemah dan menyusut, atau sebaliknya membesar. Tulang belakang, lengan, dan kaki umumnya perlahan-lahan akan lumpuh sehingga penderitanya perlu menggunakan kursi roda. Biasanya dimulai sekitar usia 12 tahun dan akan mengalami perburukan kondisi hingga meninggal di awal usia 20-an tahun. Gangguan pernapasan dan jantung adalah gejala yang dialami penderita tahap akhir.
Penyakit ini
umumnya dapat dideteksi di usia balita dengan gejala-gejala, antara lain
berjalan jinjit atau bertumpu pada jari-jari kaki, sering jatuh, sulit melompat
dan berlari, sulit bangkit dari posisi duduk atau berbaring, gangguan tumbuh
kembang, otot betis besar, dan otot terasa kaku dan nyeri.
- Miotonik
Penyakit yang disebut juga dengan penyakit Steinert atau MMD ini adalah penyakit distrofi otot terbanyak pada pria atau wanita dewasa, tetapi juga dapat terjadi pada anak-anak. Kelainan pada otot yang bisa menyebabkan usia harapan hidup penderitanya berkurang ini, menyebabkan otot kejang atau kaku setelah beraktivitas. Dalam jangka panjang, penyakit ini dapat mengganggu sistem kerja jantung, mata, sistem saraf, saluran gastrointestinal, dan kelenjar penghasil - Limb-girdle
Kelainan otot jenis ini ditandai dengan kondisi melemahnya otot secara bertahap mulai dari pinggul, kemudian ke kaki, lengan, dan bahu. Dalam 20 tahun, kelainan pada otot yang dapat menyerang pria maupun wanita ini, dapat menyebabkan penderitanya tidak dapat berjalan. - Distrofi otot Becker
Gejalanya menyerupai Duchenne dengan tingkat keparahan yang jauh lebih ringan dan perkembangan penyakit yang lebih lambat, sehingga masih memungkinkan penderitanya hidup hingga usia 30 tahun ke atas. Kelainan pada otot yang dapat menyebabkan gangguan jantung ini umumnya dialami oleh Gejala umumnya muncul pada usia sekitar 11 tahun, namun bisa juga baru muncul pada usia 20-an tahun. - Facioscapulohumeral
Ini adalah nama otot yang menggerakkan tulang lengan atas, belikat, dan wajah. Nama lain penyakit ini adalah penyakit Landouzy-Dejerine. Gejala kelainan pada otot ini mulai terlihat di usia remaja, dan secara bertahap akan menyebabkan penderitanya sulit menelan, bicara, dan Dampak penyakit berbeda-beda sesuai dengan tingkat keparahannya. Namun sekitar 50 persen penderitanya masih dapat berjalan dan hidup sesuai usia rata-rata manusia.
Pada beberapa
kasus yang sangat jarang, distrofi otot tidak bersifat keturunan dan terbentuk
dari mutasi gen atau perubahan sifat gen baru yang tidak normal. Beberapa
mutasi genetik terjadi secara spontan pada tahap embrio atau pada sel telur
ibu. Tes darah, tes urine, elektromiografi (EMG) , biopsi otot,
elektrokardiografi, pemindaian MRI dan USG otot, dan tes genetik adalah
beberapa prosedur yang umumnya dilakukan untuk membantu penegakan diagnosis.
Penanganan distrofi otot
Sejauh ini
belum ada langkah penanganan atau pengobatan khusus yang dapat menyembuhkan
kelainan pada otot yang disebabkan oleh distrofi otot. Namun, beberapa cara
dapat dilakukan untuk mencegah komplikasi lebih lanjut dan membantu penderita
kelainan otot ini untuk dapat beraktivitas senormal mungkin.
Sebagai
penanganan, obat-obatan kortikosteroid dapat diberikan untuk membantu
meningkatkan kekuatan otot dan memperlambat perkembangan beberapa jenis
kelainan pada otot. Langkah pemberian obat-obatan dapat dimanfaatkan untuk
menangani distrofi yang mengganggu jantung. Berbagai terapi juga dapat diberikan
untuk meningkatkan kualitas hidup penderita, antara lain aerobik low impact (seperti
berjalan dan berenang), latihan peregangan, fisioterapi, dan terapi
bicara. Sebagian pasien juga memerlukan berbagai peralatan penunjang,
seperti braces,
kursi roda, dan alat bantu napas yaitu mesin ventilator.
Perbaikan pola
makan dengan mengonsumsi makanan kaya nutrisi, kaya serat, kaya protein, dan
rendah kalori, juga terbukti dapat memperlambat perkembangan distrofi otot.
Kabar baiknya, berkat kemajuan dunia medis, sebagian penderitanya dapat
bertahan hidup hingga usia rata-rata, tetapi sebagian lagi hanya dapat hidup
hingga usia 20-an tahun.
alodokter
Posting Komentar